Simpson-Golabi-Behmel syndrome
Übergeordnete Einrichtungen 0
Genetische Beratungen 2
Humangenetisches Institut am Universitätsklinikum Erlangen
Universitätsklinikum Erlangen
Schwabachanlage 10
91054 Erlangen
09131 8522318
09131 8523232
Webseite
E-Mail
- Noonan-Syndrom
- Xeroderma pigmentosum
- Ovarialkrebs, familiärer
- Ataxia-Teleangiectasia
- Krebsprädispositionssyndrom, hereditäres
- Li-Fraumeni-Syndrom
- Diamond-Blackfan-Anämie
- Kolonkarzinom, hereditäres nicht-polypöses
- Schwannomatose, NF2-assoziierte
- Mismatch-Reparatur-Defizienz-Syndrom, konstitutionelles
- Retinoblastom, familiäres
- Silver-Russell-Syndrom
- Immundefektsyndrom, variables
- Beckwith-Wiedemann-Syndrom
- Von-Hippel-Lindau-Krankheit
Institut für Humangenetik am Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf
Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf (UKE)
Martinistraße 52
20251 Hamburg
040 741053125
040 741055138
Webseite
E-Mail
- Silver-Russell syndrome
- Diamond-Blackfan anemia
- Inherited renal cancer-predisposing syndrome
- Li-Fraumeni syndrome
- Ataxia-telangiectasia
- Xeroderma pigmentosum
- Cockayne syndrome
- Maffucci syndrome
- Full NF2-related schwannomatosis
- APC-related attenuated familial adenomatous polyposis
- Familial ovarian cancer
- Beckwith-Wiedemann syndrome
- Costello syndrome
- Von Hippel-Lindau disease
- Noonan syndrome
Versorgungseinrichtungen 6
Zentrum für Tumorsuszeptibilität im Kindesalter (ZTSK) am Universitätsklinikum Düsseldorf
Zentrum für Seltene Erkrankungen Düsseldorf (ZSED)
Moorenstraße 5
40225 Düsseldorf
Zentrum für Gefäßfehlbildungen am Universitätsklinikum Freiburg
Universitätsklinikum Freiburg Freiburg Zentrum für Seltene Erkrankungen (FZSE)
Breisacher Str. 62
79106 Freiburg
0761 27043021
0761 2709643366
Webseite
E-Mail
- Lymphatische Malformation, makrozystische
- Von-Hippel-Lindau-Krankheit
- Venöse Fehlbildung, seltene
- Aneurysma der Vena Galeni
- Primäres Lymphödem
- Persistierender Ducuts arteriosus-bikuspide Aortenklappe-Handanomalien-Syndrom
- Durale Sinusmalformation, kraniale
- Arteriovenöse Fehlbildung des Gesichts
- Beckwith-Wiedemann-Syndrom
Zentrum für Seltene Syndrome mit erhöhtem Tumorrisiko am Universitätsklinikum Köln
Uniklinik Köln Centrum für Seltene Erkrankungen Köln (CESEK)
Kerpener Straße 62
50937 Köln
0221 47897684
0221 4781460221
Webseite
E-Mail
Zentrum für seltene Entwicklungsstörungen am kbo-Kinderzentrum München
Zentrum für Seltene Erkrankungen am Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München
Heiglhofstr. 65
81377 München
089 710090
089 71009253
Webseite
E-Mail
- Rubinstein-Taybi syndrome
- Infantile spasms syndrome
- Developmental delay-facial dysmorphism syndrome due to MED13L deficiency
- 22q11.2 deletion syndrome
- Early-onset epileptic encephalopathy and intellectual disability due to GRIN2A mutation
- Kabuki syndrome
- Achondroplasia
- Hennekam syndrome
- KBG syndrome
- ADNP syndrome
- Aicardi-Goutières syndrome
- GRIN2B-related developmental delay, intellectual disability and autism spectrum disorder
Craniofaciales Centrum Münster
Schorlemerstraße 26
48143 Münster
0251 3964704
0251 3964705
Webseite
E-Mail
Klinik für Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Ulm
Universitätsklinikum Ulm
Eythstraße 24
89075 Ulm
0731 50057001
0731 50057002
Webseite
E-Mail
- Spezialambulanz Hämostaseologie (Gerinnungsstörungen)
- Spezialambulanz Hämatologie
- Spezialambulanz Rheumatologie und Autoimmunerkrankungen
- Spezialsprechstunde für angeborene Immundefekte
- Spezialsprechstunde für Osteopetrose
- JEMAH-Ambulanz
- Spezialsprechstunde für Nierenerkrankungen im Kindesalter
- WHIM-Syndrom Sprechstunde
- Epilepsie-Ambulanz
- Spezialambulanz für Mukoviszidose
- Spezialambulanz für angeborene Stoffwechselkrankheiten
- Onkologische Tagesklinik
- Arthritis, idiopathische juvenile
- Persistierender Ductus arteriosus
- Von-Willebrand-Syndrom
- Immundefekt, primärer
- Hämophilie
- Nierenkrankheit, polyzystische, autosomal-dominante
- Epilepsie, seltene
- Hämoglobinurie, nächtliche paroxysmale
- Transposition der großen Arterien
- Fallot-Tetralogie
- Dextrokardie
- Graft versus host-Krankheit
- Lungenvenenfehlmündung, kongenitale
- Eisenmenger-Syndrom